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研究人员开发了用于研究ALS的独特模型

佛罗里达大学(UF)健康研究人员开发了一种独特的小鼠模型,该模型将使世界各地的研究人员可以更好地研究引起肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆的神经退行性脑病的遗传起源和潜在治疗方法。

新的小鼠模型具有重要意义,因为它可以紧密复制在ALS​​和额颞痴呆最常见的遗传原因人群中发现的症状和基因表达模式。研究结果在线发表在《神经元》杂志上。

UF神经遗传学中心主任劳拉·拉纳姆(Laura Ranum)博士说,拥有一个能够复制这两种情况如何影响大脑和脊髓神经细胞和神经通路的小鼠模型,对于了解是什么引发人的疾病以及开发治疗方法至关重要。 UF遗传学研究所教授,UF医学院分子遗传学和微生物学系教授。

该研究的主要作者,原生物科学跨学科项目的毕业生刘元静博士与研究生Amrutha Pattamatta和其他超研究人员密切合作,以产生和表征小鼠。该团队花费了近四年的时间开发了小鼠模型,该模型在C9orf72基因中具有扩展突变。根据ALS协会的说法,此突变是ALS的最常见遗传原因,占该疾病所有家族病例的40%。

ALS杀死从大脑延伸到​​脊髓以及从脊髓延伸到肌肉的神经细胞,导致肌肉消瘦,瘫痪和死亡。在任何给定的时间,美国估计有30,000人患有这种疾病,预期寿命通常为两到五年。这种突变也是遗传性痴呆的常见原因。

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